东莞地贫患儿获新生 全民防控体系亟待筑牢

　　5月8日，第32个世界地中海贫血日如期而至，今年主题聚焦"防控地贫，携手同行"，将防控利剑直指我国南方高发省份。在广东东莞妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，一场关乎生命的战役正在上演：出生仅5天的乐乐被基因检测确诊为中间型α地中海贫血，沉痛的现实给这对心存侥幸的夫妇上了深刻一课。

 

　　这对年轻父母在孕期已知双方携带地贫基因，却因迷信家族无病史的"安全假象"，未进行产前诊断。新生儿筛查中心主任黄小玲手持检测报告严肃指出："血红蛋白H病虽非最危重类型，但患儿需每季度监测血常规、每半年进行血清铁蛋白及脾脏超声检查，任何治疗延误都可能让病情滑向深渊。"诊室内，夫妇颤抖着签下定期随访承诺书，诊室外，电子屏正滚动播放重型地贫患儿骨穿治疗的实景画面。

 

　　医学数据显示，我国地贫基因携带者高达3000万人，两广地区每6人就有1人携带缺陷基因。黄小玲团队在接诊中发现，超四成筛查异常家庭存在"认知盲区"：误将轻型携带等同于健康，忽视25%的重型遗传概率。该院2023年筛查数据显示，新生儿地贫阳性率达1.23%，其中7例重型患儿因及时干预获得造血干细胞移植机会。

 

　　"地贫防控是道多选题，但很多家庭只做了单选题。"遗传咨询师张明翻开病例档案：有夫妇连续三次自然妊娠重型患儿，也有家庭通过第三代试管婴儿技术诞下健康后代。筛查中心数据显示，规范进行孕前筛查的夫妇重型地贫发生率下降92%，而依赖新生儿筛查的被动防控组仍有0.17%的重型病例。

 

　　防控体系存在明显断层：新生儿足跟血筛查虽能48小时内初筛，但无法追溯至孕前防线。东莞市建立的"三级预防网"暴露出薄弱环节——2023年婚检地贫筛查率仅68%，孕前诊断实施率不足45%。"当1200元基因检测费成为阻断遗传病的最后防线，我们输掉的可能是孩子的一生。"黄小玲展示的病程记录显示，未规范治疗的中间型患儿5年内脾脏肿大发生率高达73%。

 

　　医学界正在构建更立体的防御矩阵：除传统产前诊断外，东莞已试点将地贫筛查纳入义务教育体检项目，建立基因携带者数据库。但对于海南、广西等医疗资源薄弱地区，重型地贫患儿年人均治疗费仍高达10万元，许多家庭在第七次输血后选择放弃治疗。

 

　　"每个地贫患儿的诞生都是现代医学的集体阵痛。"广东省出生缺陷防控中心主任指出，当95%的重型地贫可通过孕前阻断时，2023年全省仍有132例重型患儿出生，这些本可避免的悲剧，暴露出公共卫生体系在知识普及、技术下沉、政策扶持等多维度的系统缺失。防控地贫不仅需要穿刺针下的技术博弈，更需要打破认知壁垒的社会总动员。