我国遗传性线粒体疾病治疗研究技术取得突破性进展

　　来自复旦大学上海医学院等地的科研人员在探索遗传性线粒体疾病治疗研究领域取得突破性进展，发现有望阻断线粒体遗传病新技术。研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊《细胞》杂志上。

　　线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA通过母亲的卵子传递给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病，即母源性线粒体疾病。这种突变会严重影响大脑、肌肉、心脏等，引发多种母源性遗传病，如线粒体脑肌病、线粒体脑病、亚急性坏死性脑脊髓病、线粒体肌病等。治疗方案极为有限，患者只能靠药物短期缓解症状，无法治愈，很多儿童患者生存期极短。

　　极体是卵子在减数分裂过程中排出卵包膜外的“小细胞”。复旦大学医学神经生物学国家重点实验室沙红英博士、朱剑虹教授等组成的课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队和复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学脑科学研究院、基础医学院等单位科学家，用极体中的遗传物质代替胞浆内的遗传物质，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠之间进行线粒体置换研究。研究结果显示置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大限度上避免了异质线粒体DNA，证明了极体在预防线粒体母源性遗传疾病的发生上具备极强的潜在价值。

　　教育部长江学者朱剑虹教授说：“这项创新性研究对极体生物学认识取得了突破；研究的应用有望为阻断线粒体疾病在受影响家庭遗传提供新的途径，当然，技术应用尚待进一步安全性和稳定性研究来验证。”