专家：准备生宝宝一定要重视产检

 

　　专家：准备生宝宝一定要重视产检

 

　　昨天是国际地中海贫血日，今年的主题是“关爱地贫，重在预防”。东莞是地中海贫血的高发区，东莞户籍12个新生儿中就有1个携带地贫基因。昨天上午，东莞市妇幼保健院举行了宣教咨询活动，不少孕产妇在家属的陪同下问诊。

 

　　据了解，去年11月，由东莞市儿童医院等14家医院共同发起的东莞市地中海贫血防治协会正式成立。东莞市儿童医院儿科副主任医师刘国军是会长，他介绍，东莞每9人中就有1人携带地贫基因，许多重度地贫患儿还得不到规范治疗。

 

　　东莞市妇幼保健院医学优生遗传科主任、产前诊断中心主任医师何怡建议，夫妻双方应重视孕前检查、产前筛查及诊断，孕前、产前筛查中，女方若携带地贫基因，其丈夫也应进行地贫基因筛查，若夫妻双方均携带同型地贫基因，需进行胎儿地贫产前诊断和干预。

 

　　昨天上午，东莞市妇幼保健院门诊楼一楼大厅早早地就挂起了宣传海报，摆好了桌椅。上午9时，产前诊断、儿科、妇女保健科、儿童保健科、内科、儿外科的医生就坐在那里，接受问诊。

 

　　家住石碣的梁女士和丈夫是一起来医院的，做完产检后，她又到一楼大厅坐下来仔细地询问，她是地贫基因携带者，她害怕肚子里的宝宝也会有事。而年纪稍大的妈妈则是来问询家里的孩子现在是地贫基因携带者，该如何照料。

 

　　医生告诉记者，在日常的门诊中，他们碰到过不少地贫患儿，还有个别是重度地贫患儿，媒体还曾报道过一个家庭有两个重度地贫患儿的，“一旦出现重度地贫患儿，那对家庭就是沉重的负担，是不堪承受的痛”。

 

　　广东省计划生育科学技术研究所郑立新教授上个月在东莞接受采访时曾表示，东莞常住人口中地中海贫血基因携带者的比例达10%左右，夫妻双方均为地贫基因携带者的比例达1%。

 

　　东莞市地中海贫血防治协会会长刘国军形象地说，“东莞每9人中就有1人携带地贫基因。”不过不用慌张，如果仅是地贫基因携带者不会影响正常的工作和生活。

 

　　地中海贫血症，是一种常染色体隐性遗传性的血红蛋白病，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。目前输血治疗是唯一的方法，而且也只能缓解病情，无法治愈。

 

　　去年11月，来自东莞市儿童医院、市人民医院、市妇幼保健院等14家医院的相关儿科医生，共同发起成立东莞地贫防治协会，协会发起人之一、市儿童医院儿科副主任医师刘国军成为首任会长。

 

　　刘国军说，整个东莞重型地中海贫血的患儿，总数大概有200人，目前在地贫协会登记的只有60多人。“这些重型地贫患者，必须得依靠长期输血才能维持生命。按输血到40岁计算，总的费用大约在400万元左右。”

 

　　因为对重型地中海贫血尚缺乏有效的治疗方法，重型β地中海贫血只能依靠规范长期输血和应用铁螯合剂治疗，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植才有彻底治愈的希望，但目前找到合适的供体非常难，难以成为常规治疗手段。

 

　　更让人忧心的是，许多重型地中海贫血患儿因不规范输血及除铁管理，导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。

 

　　若夫妇二人皆为地贫基因携带者，孩子有25%的几率是正常的，有50%的几率成为地贫基因携带者，有25%的几率患上重型地贫。专家提醒，一定要重视做好孕前检查及产前筛查和诊断，这是减少重型地贫患儿出生的有效措施。

 

　　地贫是东莞目前新生儿出生缺陷疾病中发病率最高的疾病，东莞市妇幼保健院产前诊断中心自2011年成立以来，已通过分子诊断确诊数百例中、重度地贫患儿。

 

　　目前，东莞市政府高度重视本地区地中海贫血的防控，东莞对胎儿的地贫基因的产前诊断和重度地贫胎儿终止妊娠都实施补助，补助比率约90%。其中，诊断项目最高可达到100%的补助。

 

　　夫妇双方或一方为东莞户籍的准妈妈在市第三人民医院和市妇幼保健院做胎儿“地贫产前诊断”可享受政府补助，最高补助金额达2549元。

 

　　值得提醒的是，产前诊断毕竟是对胎儿进行诊断，国家对该技术实行了限制性管理，也就是说，产前诊断需要到具备相关资质的医院，目前，全市仅有两家具备该资质的医院，分别是市第三人民医院和市妇幼保健院。

 

　　焦点问答

 

　　1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？

 

　　不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

 

　　2.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？

 

　　不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

 

　　3.产前基因诊断的准确性如何？

 

　　通过不同的基因诊断方法已能对多种常见β地贫基因和多种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。

 

　　从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。（记者 汪万里）（来源：广州日报）