东莞“基因门诊”专科预计下月成立
家人如患有高血压、老年痴呆或大肠癌等疾病，儿女患病的风险有多大？夫妇第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎有没有可能摆脱先天缺陷？为提高东莞市医务人员对遗传性疾病的认识及诊断水平，近日，东莞市“医学遗传学和基因组学技术在遗传性疾病中的应用”研讨会在石龙博爱医院举行，记者从会上获悉，石龙博爱医院将在5月成立东莞市首个“基因门诊”—遗传与基因组医学专科门诊，为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。
“基因门诊”专科预计下月成立
据介绍，近年来，由于基因引起的遗传性疾病的发病率和比重越来越高，引起了社会的高度关注，而医学遗传学和基因组学技术在临床上的应用，对遗传性疾病的检测、治疗具有重大意义。因此，石龙博爱医院联合东莞市儿科研究所、深圳华大基因研究院，打造东莞首个“科研、教学、临床应用”三位一体的基因组医学平台。预计今年5月，石龙博爱医院就将成立遗传与基因组医学专科门诊，直接为普通患者提供服务。
在当日的研讨会上，市儿科研究所特聘教授祁鸣表示，基因携带着人类各种遗传信息，可以通过对基因的检测来了解这些基因的遗传奥秘，科学家们还可以通过对基因的检测，对还没有出现临床症状的人群发现有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险性。同时，通过对基因的检测，还可以帮助有基因遗传疾病风险的家庭，能够避免遗传疾病再次的发生。
祁鸣强调，即使在基因的检测当中，发现了发生某种疾病的倾向，并不代表该疾病肯定会发生，重要的是可以通过对人体内基因的分析，确定疾病“内因”，人们可以针对地进行预防和医疗保健，对其生活习惯和生活方式等外因进行调整，从而有可能地避免疾病的发生。
提供基因检测及相关咨询服务
据介绍，该“基因门诊”主要提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务，开展系列疾病的遗传检测及分析，通过解读基因组图谱上的密码，基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预，达到预知隐患、预防、诊断及治理疾病的目的。
此外，该“基因门诊”还可以为一些有家族疾病或肿瘤病史的病人或家属，通过临床的咨询和对基因进行检测，帮助这些人解决自己是否也会患病的疑惑。而对一些曾经生育过有先天性缺陷或者遗传性疾病而夭折，或者现在是严重的致残情况的婴儿的家庭，将来能不能生一个健康孩子的疑问，这个专科门诊也可以帮助解答疑惑。
