东莞首家基因门诊在石龙博爱医院开诊
基因检测可提前发现疾病风险并干预治疗，从而降低发病率 适合7类人群7种疾病
为什么有些人怎么吃都不会胖？因为他们体内有瘦基因。有些人喝白开水都长肉可能和体内胖基因有关。
如果一家几代都有女性患乳腺癌，那么这个家族的女性很有可能携带乳腺癌易感基因。去年好莱坞女星安吉丽娜·朱莉发现自己携带乳癌易感基因后，切除双侧乳腺，使自己患乳腺癌的几率从87%下降到5%。
基因检测其实离我们很近，我们身边常见的地贫、蚕豆病等都是基因缺陷引发的遗传疾病。
上个月，东莞首家基因门诊在石龙博爱医院开诊，这个遗传与基因组医学专科门诊由广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院联合建立。
基因检测究竟有多神奇？能对人的健康起到什么作用？目前哪些常见疾病可以通过基因检测进行诊断和预防？……跟本报记者一起来揭秘基因门诊寻找答案吧。
基因检测可预知疾病风险，提早干预
目前，浙江、北京、湖北等地都有基因门诊，美国医学遗传学和基因组学院院士祁鸣2005年在浙江建立了全国首个基因门诊，目前是东莞首个基因门诊的特聘教授、每个月定期到基因门诊坐诊。基因门诊周一到周五开诊。
在祁鸣看来，基因检测的意义在于可提前发现疾病发生风险，提早进行干预。
人体内总共有2万多个基因，目前科学家找到与疾病有关的基因达上千个。研究结果表明，除了外伤以外，所有的疾病都与人类的遗传基因有关，只是所起作用多少而已。
除了地贫、蚕豆病、唐氏综合症等由基因缺陷引起的遗传疾病外，像肿瘤和癌症、心脑血管疾病、糖尿病、哮喘、老年痴呆等许多常见病，这些疾病基因型都在出生时就已决定，俗称易感基因，易感基因在外界环境因素诱导下容易发病。
疾病是由内因＋外因引发的，“内因”就是基因，“外因”就是生活环境、生活习惯、生活方式等环境因素。基因门诊通过对基因检测分析，确定疾病“内因”，针对性地对生活习惯和生活方式等外因进行调整，尽可能避免疾病的发生或降低发病率，或者帮助医生选用更安全有效的药物，采取更佳的治疗方案，减轻症状或推迟发病时间。同时还可以帮助了解某种疾病是否会传给下一代，避免有严重缺陷的患儿出生。
家族多人患同种病，或有该病易感基因
去年好莱坞红星安吉丽娜·朱莉切除双乳房曾轰动一时，这也是经过基因检测预防患病风险的方式之一，因为朱莉检查发现自己带有遗传性BRCA1基因，患乳腺癌的风险高达87%，在做了乳腺切除手术后，她的乳腺癌患病几率下降到了5%。
东莞市儿科研究所主任陆小梅说，像朱莉这样的基因检测，基因门诊目前也可以做。基因门诊可以检测几百种基因缺陷引发的疾病，大多是一些常见的、发病率较高的基因检测，也有一些罕见基因病的检测。
她说，家族有多位亲属患过同样疾病如糖尿病、高血压、肿瘤等的人群，可以针对性地进行基因检测，预知自己是否有患这种病的风险，再针对性地进行预防，比如外婆、妈妈或阿姨都患乳腺癌，可以检测自己是否有患乳腺癌的易感基因。如检测出有肥胖基因的人，就可以通过改变饮食习惯、多运动等控制体重。
陆小梅还以自己为例，她父母都患糖尿病，因此她很早就特别注意自己的生活方式，控制饮食，降低糖尿病发病风险。
可对部分疾病辅助治疗，但非包治百病
陆小梅也坦言，基因门诊可以通过基因检测预知人们是否易得某些疾病，可以对跟基因有关的部分疾病或不明原因的疾病进行辅助诊断，但并不是包治百病。
他们曾接诊过一个新生儿，喉咙里总发出奇怪叫声，哭声也跟小猫叫似的，在多家医院的耳鼻喉科都检查不出什么病，后来通过基因检测诊断出“猫叫综合征”，5号染色体缺了一段所致，目前还没有治疗方法，“基因检测的意义就是找到病因，为研究临床治疗方式提供参考。”
不知道你有没有这样的经历，同样的病，别人吃这种药管用，自己吃下去却没什么效果。对此，祁鸣教授说，检测体内与药物代谢有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，比如你这个人用什么药物效果好，用什么药物副作用大，从而慎重选择治疗药物和治疗方案，避免药物不良反应所造成的损害。
# 话你知 #
7类人群7种疾病 适合基因检测
目前基因门诊可检测的疾病有几百种，除了上述一些典型的遗传性疾病，还包括内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病等方面的疾病。一些常见病如大肠癌、乳腺癌、家族性骨瘤、血友病、心脏病、高血压、老年痴呆等等可以做基因检测看是否有易感基因。
基因门诊的主要服务对象具体如下：
1、遗传病患者本人、双亲及家庭成员；
2、具有家族疾病/肿瘤史的病人和亲属；
3、已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者；
4、具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；
5、目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症遗传风险者；
6、产前诊断；
7、新生儿筛查。
# 现状 #
每天接诊50多人，地贫、唐氏筛查最多
“我们熟悉的蚕豆病筛查、地贫筛查、唐氏综合征筛查都属基因检测，这也是目前基因门诊做得最多的基因检测。能避免缺陷儿出生。”陆小梅告诉记者，目前，基因门诊每天都有50多人进行基因检测，做得最多的还是地贫筛查、唐氏综合征筛查等。
东莞是地贫、蚕豆病的高发地，东莞市儿科研究所统计，去年，该研究所对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，其中发现患者302例，阳性率为7.77%。对12898人进行了地贫携带基因检测，其中发现1314例，阳性率为10.19%。
陆小梅说，基因门诊上月举行遗传疾病咨询义诊活动发现，前来咨询地中海贫血、蚕豆病、家族性甲状腺肿瘤、遗传性软骨瘤等家族遗传性疾病的市民很多，市民还是要高度重视及尽早筛查，发现问题及时治疗。
抽个血就可做基因检测 价格有点贵
陆小梅说，被检测人只要抽个血就可以做基因检测。一般基因检测项目，3天到一个星期就可以知晓结果，但一些罕见的、复杂的基因检测项目，可能需要20个工作日甚至更长的时间。
目前，基因检测的费用还相对较高，单测一个基因区段、位点可能需要几百元，如果要检测多个区段位点或多个基因，就要花费几千甚至几万元钱。陆小梅举例，耳聋易感基因有4个基因20个位点，如果要做基因检测，总共需300多块钱，但糖尿病的易感基因有几千个，检测费用就贵多了。
#提醒 #
不是所有的人都适合做基因检测
“不是所有的人都适合做基因检测。”陆小梅说，做基因检测也需要有足够的勇气和良好的心理素质，比如有一些人检测出有癌症易感基因后总觉得自己会患癌症，有些人检测出自己有老年痴呆的易感基因总会担心自己的老年生活，心理负担重。因此，对于一些来做基因检测的人，基因门诊的专家都会先和他们做充分的沟通交流，告知其检测可能出现的结果。记者 邓文燕
