东莞出生缺陷率增2成
万象 来源：莞讯网 责任编辑：百花残 2016-12-19 11:44:38
东莞出生缺陷率增2成
二孩政策放开一年，准妈妈尤其是高龄准妈妈越来越多，如果产检时医生建议你做产前筛查或产前诊断，千万不可大意，我们先看一组数据：
东莞市妇幼保健院产前诊断中心今年1-10月产前筛查人数比去年同期增加约6.8%，产前诊断人数和发现缺陷总数比去年同期增加20%。
东莞市第三人民医院产前诊断中心今年1-10月产前筛查人数比去年同期增多20%-30%，产前诊断人数和发现缺陷总数与去年同期相比增多10%-20%。
目前东莞具备产前诊断资质的医院只有两家——市妇幼保健院产前诊断中心、市第三人民医院产前诊断中心。
市妇幼保健院产前诊断中心负责人刘彦慧博士说，产前诊断例数增加的主要原因是“二孩”政策放开后，高龄孕妇增多，也和优生优育意识增强有关。
出生缺陷也称先天异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，可由遗传因素或环境因素引起，严重危害儿童生存和生活质量，是婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
东莞主要通过婚检、产检和新生儿筛查预防出生缺陷，产前筛查、产前诊断可及时发现出生缺陷并终止妊娠，有效避免缺陷儿出生。
东莞市妇幼保健院产前诊断技术中心成立于2012年1月份，截至2015年12月份，共进行了36余万例产前筛查，有逐年增加的趋势，经筛查发现“高危”孕妇30000余例，需要进行产前诊断。
该院2012年至今接受产前诊断孕妇共2.8万余例，确认存在先天缺陷的胎儿共7606例，其中具有严重致死、致畸和致愚先天缺陷者2500余例，均及时进行终止妊娠，避免缺陷儿出生。
东莞市第三人民医院产前诊断中心2014年成立至今对8.5万余人次进行了产前筛查，共发现3600余人可疑对象需要进行产前诊断，至今在进行产前诊断的孕妇中发现先天性缺陷1120例，其中具有严重致死、致畸和致愚先天缺陷者350余例。
两家医院产前诊断中心发现，今年以来，二孩政策放开后，高龄产妇增加，不仅产前筛查和产前诊断人数上升，发现的缺陷胎儿总数比去年同期增加了2成左右。
其中市妇幼保健院今年1月至10月份筛查人数共15万余例，比去年同期增加约6.8%，接受产前诊断共3000余例，发现出生缺陷胎儿1000余例，其中严重致死、致畸和致愚先天缺陷者430余例。
市第三人民医院今年以来（1-10月）产前筛查人数比去年同期相比增多20%-30%，产前诊断人数和发现缺陷总数与去年同期相比增多10%-20%。
“高龄孕妇的胎儿，其染色体病、智力低下、发育障碍、先天性心脏病、自闭症和脑瘫等，发生率均有不同程度的增高。”市妇幼保健院产前诊断中心负责人刘彦慧博士说，产前诊断例数增加的主要原因是“二孩”政策放开后，大龄孕妇增多，也和优生优育意识增强有关。
市妇幼保健院产前诊断中心负责人刘彦慧博士和市第三人民医院产前诊断中心负责人何淑贞都表示，先天缺陷发生的原因较为复杂，高龄孕妇与先天性缺陷发生的概率是有关联性。
刘彦慧博士说，随着年龄增大，卵子质量在不断下降，卵子成熟过程中的减数分裂错误率会增加，出生缺陷也会增加，比如随着孕妇年龄增加，胎儿发生唐氏综合征概率随之增高，有调查研究显示，当孕妇为20岁时，胎儿发生唐氏综合征的概率仅为1/1400，而当孕妇45岁时，概率高达1/25。
何淑贞也提醒，高龄孕妇最常出现的情况是21号染色体不分离，结果出现先天性愚型儿（唐氏综合征）。
焦点关注
哪些出生缺陷在东莞比较多见？
市妇幼保健院（检出前8位）
1.先天性心脏病
2.中重型地中海贫血
3.先天性智力低下
4.脆性X综合征
5.多指（趾）
6.进行性肌营养不良症
7.脊髓萎缩症
8.遗传性耳聋
市第三人民医院（检出前8位）
1.唇腭裂
2.多囊肾
3.腹腔包块
4.心内膜垫缺损并大动脉转位
5.单心室
6.心脏增大，心包积液
7.持续性左上腔静脉
8.重复肾
话你知
这些常见的先天性缺陷是什么导致的？
1.先天性心脏病
遗传占20% 还有多种环境因素
在市妇幼保健院产前诊断中，先天性心脏病是排名第一的出生缺陷，而市第三人民医院产前诊断检出前8位出生缺陷中，心内膜垫缺损并大动脉转位、单心室、心脏增大，心包积液等几种先天缺陷均与心脏有关。
刘彦慧博士说，先天性心脏病的发生原因较为复杂，其中遗传因素约占20%，其他因素包括孕早期病原微生物宫内感染：常见的如风疹病毒和巨细胞病毒等；孕期使用致畸药物（如避孕药、阿司匹林、红霉素等）；物理化学因素，孕前或孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂；孕妇在孕期吸烟和饮酒会增加危险。此外，肥胖孕妇、孕期患有糖尿病、贫血等均与先心病的发生密切相关，孕早期精神刺激也是先心病发生的可能危险因素之一。
2.中重型地中海贫血
遗传是唯一因素
在市妇幼保健院产前诊断中，中重型地中海贫血仅次于先天性心脏病排第二。
市第三人民医院产前诊断中心负责人何淑贞此前接受记者采访时也表示，中重型地中海贫血是产前诊断中心诊断结果的“常客”（但该院此次出生缺陷统计并未将其列入出生缺陷项中）
刘彦慧博士说，中重型地中海贫血是一种区域性遗传性疾病，与父母携带地贫基因有关，广东地区发生率较高，东莞地区地中海贫血遗传基因人群携带率约为10%，两个携带者婚配，其子代发生重症地中海贫血的几率约为1/3，重症地中海贫血患儿出生后要定期输血才能维持生存，是家庭的沉重负担。
3.先天性智力低下
染色体突变导致任何人都有可能发生
刘彦慧博士说，先天性智力低下即智障，典型代表是唐氏综合征，该病以智力障碍为主要特征，并常伴有先天性心脏病、生长发育迟缓和特殊面容等症状，生活不能自理，目前也无理想治疗措施，严重影响家庭幸福和出生人口素质。
该病主要是染色体突变导致，是随机发生的，任何家庭、任何地区、任何人种、任何一次生育，具有可能怀上唐氏综合征胎儿，其发生率和孕妇年龄有较大关系。
4.脆性X综合征
女性携带异常突变导致后代发病
刘彦慧博士介绍，该病是一种伴性遗传性疾病，是由女性携带异常突变而导致后代发病，传给儿子，常会发病，传给女儿一般不发病或症状较轻，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。
5.多指（趾）
遗传基因异常+环境因素
多指（趾）或指（趾）畸形发生的原因包括基因突变和环境因素，其中绝大多数病例是由遗传基因异常导致的。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险。
刘彦慧博士说，除以上先天缺陷以外，近几年自闭症、先天性耳聋、进行性肌营养不良症和白化病等出生缺陷发病率均有增加趋势。
出生缺陷不是高龄产妇“专利”要这样预防出生缺陷：
夫妻要做足婚检、产检和新生儿筛查“三道防线”
张华（化名），怀孕13周时产前筛查诊断为唐氏综合征高危，于17周接受羊膜腔穿刺，胎儿确诊为唐氏综合征，及时终止妊娠，避免家庭悲剧。
李燕（化名）同样在产前筛查为唐氏综合征高危，医生多次建议进行羊膜腔穿刺，但她认为家庭没有遗传病，自己也健康，听朋友说羊膜腔穿刺会导致流产或对胎儿有害，拒绝做羊膜腔穿刺，并更换电话号码以防医生电话打扰，于2015年10月22日分娩后产下唐氏综合征胎儿。
这是市妇幼保健院产前诊断中心负责人刘彦慧博士接受采访时跟记者讲述的真实案例。
“遗传或先天性疾病的发生是随机的，任何一个孕产妇、任何一次怀孕，其胎儿均有可能发生出生缺陷。”刘彦慧博士提醒，预防出生缺陷，不可忽视婚检、产检和新生儿筛查“三道防线”。
出生缺陷发生随机最好筛查
刘彦慧博士发现，在产前筛查中，孕产妇和家属存在一个最大的误区，即认为自己和家族没有遗传病，胎儿也不可能发生遗传病，或者认为即使发生遗传病，其几率相当低，不可能发生在自己身上，不愿接受产前筛查。
但遗传或先天性疾病导致出生缺陷的发生是随机的，任何一个孕产妇、任何一次怀孕其胎儿均有可能发生遗传性疾病，因为三个环节均可导致遗传病发生：
首先，家族中有遗传病，后代也可能会发生；
其次，生殖细胞（男性精子和女性卵子）异常也可以导致遗传病发生；
最后是在孕期感染、接触有害物质、服用孕期禁忌药物等，则可导致胎儿发生突变或影响胎儿生长发育等。
“后两种情况导致的遗传性病的数量远多于第一种情况。”刘彦慧博士说，准妈妈一定要配合医生进行产前筛查，只有通过产前筛查和诊断才有可能被发现，并得到适当的处理。
东莞多项措施防出生缺陷
记者从东莞市卫生计生局了解到，去年底以来，我市先后出台了《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案（2015-2017年）》《东莞市免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目实施方案（试行）》《东莞市出生缺陷综合防控项目管理方案（试行）》，依托东莞市妇幼保健院设立东莞市出生缺陷干预中心，抓好免费婚前、孕前、孕期健康检查和新生儿疾病筛查，强化孕前、产前和新生儿期三道出生缺陷防线，减少出生缺陷发生。
比如目前对户籍人口的免费婚前和孕前健康检查主要围绕出生缺陷一级预防措施。目前，具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可享受免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查服务。此外，还有地贫、新生儿遗传代谢病筛查等多个方面的补助。
根据《东莞市出生缺陷综合防控项目管理方案（试行）》，到2017 年底，全市孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿遗传代谢病筛查率达到95%以上，新生儿听力筛查率达到90%以上。同时，全市80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊，80%的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。
东莞预防出生缺陷“三道防线”
1.婚检
对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对地中海贫血的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。
2.产前筛查和诊断（产检）
通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查。
3.新生儿筛查
为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、地中海贫血等6种遗传代谢疾病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
温馨提醒
预防出生缺陷注意这些生活问题
东莞市第三人民医院产前诊断中心相关负责人何淑贞表示，先天缺陷发生的敏感期——当胚胎器官处于迅速分化阶段时，怀孕早期3个月是对环境中的致畸因素高度敏感时期。这时如果胚胎受到各种外来刺激，很容易发生畸形。
1.缺乏叶酸
可能引发的先天缺陷：无脑儿、脊柱裂等。
如何避免：除了从丰富的食物中摄取叶酸，如动物肝、菠菜、莴笋、西瓜、山楂、杨梅、樱桃，以及纠正烹调习惯外，即烹调蔬菜时间、温度不要过高。从孕前3个月开始服用叶酸增补剂，直至孕后3个月。
2.病毒感染
可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等。
如何避免：病毒感染多是指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（C）及其他病毒感染等。
目前对风疹病毒以预防为主，可在孕前接种风疹病毒减活疫苗，但在接种疫苗后3个月内避免怀孕。孕早期如疑及被感染，去医院做免疫性抗体IgM测定。一旦确定是急性风疹，要考虑终止怀孕。
准备怀孕时最好不接触猫等宠物。当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕，孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。
巨细胞病毒感染引起的先天畸形，多在出生后几个月甚至几年才出现异常，表现为智力低下。准备怀孕时或在孕期避免去人多场所，注意生活卫生，避免接触患者，一旦确定被感染应考虑终止怀孕，避免有先天缺陷的孩子出生。
3.用药不当
可能引发的先天缺陷：先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等。
如何避免：药物对胎儿的影响，与育龄夫妇受孕前后有意或无意服用一些药物有关。
准备怀孕或在怀孕最初3个月内，夫妻双方都要慎重使用药物。有受孕可能的女性，在用药时要考虑月经是否已过期。孕妇感到身体不适时要及时就医，并准确告之医生自己受孕的时间，以便选用对胎儿无害的药物。服药时一定要遵从医嘱，切不可擅自乱用。
4.接触放射线
可能引发的先天缺陷：小头、痴呆、小眼、脑积水等
如何避免：X射线具有很强的致畸作用，怀孕早期，特别是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成时间。如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷。
在怀孕最初3个月内，腹部绝对禁止X射线照射，胸部透视最好要推迟到怀孕28周后。 骨盆X线测量或拍摄胸片，均应安排在怀孕36周后。在不知道自己怀孕的情况下，如果做了X射线或放射性同位素治疗和检查，是否继续妊娠或终止可以去征求医生的建议。如果从事放射工作，怀孕期间最好暂时离开岗位。
5.不良情绪
可能引发的先天缺陷：兔唇、多动症
如何避免:怀孕7-10周这一期间，是胎儿唇腭发育的关键期。如果母亲过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。
在怀孕晚期，母亲的不良情绪会使胎儿的大脑与内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、爱发脾气等。（来源：东莞时报）
相关阅读：
热门文章：
热门文章
精华推荐
